SIMPLE GENETIKA

Pola-pola Hereditas

HIBRID

1. Persilangan 1 sifat beda (Bb x Bb) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat : kisut = 3 : 1
2. Persilangan 2 sifat beda (BbTt x BbTt) akan menghasilkan rasio fenotip: bulat tinggi : bulat.... pendek : kisut tinggi : kisut pendek 9 : 3 : 3 : 1
3. 27: 9:9:9:3:3:3:1 Dimana

• 27 yang mempunyai 3 gen dominan
• 9 yang mempunyai 2 gen dominan
• 3 yang mempunyai 1 gen dominan
• 1 yang mempunyai 0 gen dominan

• Penelitian W. Bateson dan R.C Punnet melanjutkan mendel yang akhirnya ditemukan berbagai variasi Ratio yang berbeda dengan Mendel namun masih adaa persamaan kemudian dikenal dengan Hukum semu Mendel

• Karakter hibrid umumnya serupa dengan karakter parentalnya

Temuan Genetika lain dari T.H Morgan sehingga ilmu ini menjadi berkembang adalah

• kromosom mengandung banyak gen
• gen memiliki pekerjaan sendiri-sendiri untuk menumbuhkan sifat
• beberapa gen memiliki kemampuan berinteraksi atau dipengaruhi gen lain untuk menumbuhkan sifat
• Interaksi antar gen menyebabkan rasio fenotip keturunannya menyimpang dari aturan / hukum mendell.

PENYIMPANGAN HUKUM MENDEL

Jenis-jenis penyimpangan semu Hukum mendell

1. Atavisme Interaksi gen)
2. Polimeri
3. Kriptomeri
4. Epistasis - Hipostasis
5. Gen-gen komplementer

1. Atavisme Interaksi gen)

• Atavisme adalah interaksi dari beberapa gen yang menyebabkan munculnya suatu sifat yang berbeda dengan karakter induknya
• Atavisme pertama kali ditemukan oleh Bateson dan Punnet.
• Ada empat macam bentuk pial/jengger ayam yaitu:

1. Walnut / Sumpel
2. Pea / Biji
3. Rose / mawar / Gerigi
4. Singgle / Bilah

• Interaksi antar gen-gen yang menentukan bentuk dari pial (jengger ayam).
• Interaksi gen duminan membentuk Pial Walnut ( R_P_)
  
• Interalsi gen Ressesif membentuk Pial Single ( rrpp )
• Interaksi gen salah satu dominan membentuk pial Biji ( rrP_ ) dan Pial Rose (R_pp)·
  
• Jadi hasil temuan: karakter pial/jengger ayam tidak hanya diatur oleh satu gen, tetapi oleh dua gen yang berinteraksi

• Penyimpangan yang terjadi pada atavisme adalah bukan mengenai rasio fenotip F2, melainkan munculnya sifat baru pada pial ayam yaitu walnut dan single
• Atavisme pertama kali ditemukan oleh Nielson ehle.

2. Polimeri

• Polimeri merupakan bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif (saling menambah).
• Polimeri terjadi akibat adanya interaksi antara dua gen atau lebih, sehingga disebut juga gen ganda.
• Peristiwa polimeri mirip dengan persilangan dihibrid dominan tidak penuh (intermediat)
• hasil temuan: biji gandum berwarna merah disilangkan dengan gamdum berwarna putih menghasilkan variasi warna warna gandum yang sangat beragam
• Diagram persilangan tanaman gandum

• Berdasarkan persilangan di atas, terbentuknya gradasi warna biji gandum disebabkan banyak sedikitnya akumulasi gen-gen dominan, sehingga rasio fenotip nya adalah Merah : putih = 15 : 1.

Untuk ratio F2 pada perkawinan tri hibrid dan seterusnya menggunakan Rumus

• misal dihibrid n nya ada 2 maka 16 - 1 : 1 jadi 15 : 1
• Tri hibrid n nya ada 3 maka 64 - 1 : 1 Jadi 63 : 1 OK
  

3. Kriptomeri

• Kriptomeri adalah peristiwa dimana gen dominan yang karakternya akan muncul jika bersama-sama dengan gen dominan pada alel lainnya yang mengekspresikan sifat.
  
• Jika gen dominan berdiri sendiri, maka karakter yang sama nya akan tersembunyi (kriptos)

• Kriptomeri pertama kali ditemukan oleh Correns
• Interaksi antar gen-gen dominan pada alel alel yang berbeda akan menimbulkan karakter baru
• Hasil temuan: Hasil persilangan antara bunga Linnaria marocana merah dengan putih dihasilkan F1 seluruhnya berwarna ungu

Diagram persilangan bunga Linaria marocana

• Berdasarkan persilangan di atas, sifat yang tersembunyi (warna ungu) muncul karena adanya gen dominan yang berinteraksi, sehingga diperoleh perbandingan fenotip = ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

KETERANGAN

• UNGU = Jika mempunyai Antocyanin / pigmen bunga , dalam suasana Basa ( A_B_)
• MERAH = Jika mempunyai Antocyanin / pigmen bunga , dalam suasana Asam ( A_bb)
• PUTIH = Ketika jelas jelas ia tidak punya Antocyanin / pigmen bunga ( aa B_ atau aabb)
  

4. Epistasis - hipostasis

• Interaksi beberapa gen, dimana gen suatu alel mengalahkan / menutup (epistasis) gen yang berada pada alel yang lain sehingga gen dominan pada alel ini sifatnya tidak muncul karena tertutupi (hipostasis)
  
• Epistasis - hipostasis pertama kali ditemukan oleh Nelson dan Ehle
• Interaksi gen ini bukan dengan gen yang sealel , namun dengan gen pada alel yang lain yang mengekspresikan sifat ke organ yang sama
• Jadi dalam interaksi itu jika gen yang epistasis akan terekspresi sifat ke penotif keturunannya sedang yang hipostasis tidak muncul karena terkalahkan

Diagram persilangan epistasis dominan pada tanaman gandum

Diagram persilangan epistasis resesif pada warna bulu tikus

• Berdasarkan persilangan di atas, gen yang bersifat menutup disebut epistasis, sedangkan gen yang bersifat tertutupi disebut hipostasis, sehingga perbandingan fenotip untuk epistasis dominan = kulit hitam : kulit kuning : kulit putih = 12 : 3 : 1. Sedangkan rasio fenotip untuk epistasis resesif adalah 9 : 3 : 4

5. Gen-gen komplementer

Merupakan interaksi gen yang saling melengkapi. Jika satu gen tidak muncul, maka sifat yang dimaksud juga tidak muncul atau tidak sempurna

• Gen-gen komplementer pertama kali ditemukan oleh W. bateson dan RC Punnet
• Pada bunga lathyrus odoratus terdapat dua gen yang saling berinteraksi dalam memunculkan
• pigmen bunga Gen C : membentuk pigmen warna
• Gen c : tidak membentuk pigmen warna
• Gen P : membentuk enzim pengaktif
• Gen p : tidak membentuk enzim pengaktif

Berdasarkan karakter gen-gen tersebut, maka warna bunga hanya akan muncul jika kedua gen (penghasil pigmen dan penghasil enzim) bertemu. Jika tidak bertemu maka warna bunga yang terbentuk adalah putih

Berdasarkan hasil persilangan di samping, rasio fenotip = ungu : putih = 9 : 7

Pautan

• Pautan adalah beberapa gen yang terletak dalam kromosom yang sama
• Gen sendiri pada kromosom berada pada lokus
  
• karena Lokus nya berdekatan , interval jaraknya sedikit maka gen saling berkait atau berikatan atau Linkage
  
• Mengingat gen itu akan membawa sifat keketurunannya saat proses pembentukkan gamet maka akan berpengaruh tentu ke sifat keturunannya.

• Linkage dikembangkan oleh : Morgan dan Sutton
  
• Mereka berdua meneliti perkawinan tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)

• ternyata hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
• Agak kaget juga ketika hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip : ungu : merah = 3 : 1 yang biasanya 9: 3 : 3 L 1 atau lainnya
  
• Dari pengalaman inilah bisa disimpulkan bahwa gen linkage membawa dampak jumlah gamet berkurang dan hasil variasi keturunannya juga berbeda , tentu sangat berkurang karena tidak memunculkan sifat rekombinannya
  

• Jadi ketika sustu individu mempunyai Genotif Karena terjadi Linkage akan berkurang gametnya
• kekurangan ini bisa terlihat ketika individu AaBbCCDd terjadi Linkage pada gennya yaitu AB nya linkage . maka dengan AB linkage gen A dan gen B tak bisa memisah alias lengket
  
• Akibat Lengketnya gen AB tentu juga akan terjadi pula dengan gen ab nya karena alelnya
• Maka harusnya genotif diatas AaBbCcDd menghasilkan 16 gamet namun karena linkage AB maka hanya menghasilkan 8 gamet
  
• dengan Gamet yang dihasilkan sedikit tentu akan mengurangi sifat rekombinannya (lihat gambar)
  

Pindah silang (Crossing over)

• proses pertukaran gen-gen antara kromatid-kromatid yang bukan pasangannya pada sepasang kromosom homolog.
• Tempat persilangan dua kromatid disebut chiasma, dan terjadi pada peristiwa meiosis I
• Dikembangkan oleh : Morgan pada tanaman ercis bunga ungu pollen lonjong (PPLL) yang disilangkan dengan bunga merah pollen bulat (ppll)
• Hasil temuannya pada F1 adalah bunga ungu pollen lonjong (PpLl)
• Hasil temuan pada F2 ternyata dihasilkan rasio fenotip galur induk ( KP) dengan galur rekombinan (KR) yang tidak sesuai dengan hukum mendell; Ungu lonjong : Ungu Bulat : merah lonjong : merah bulat = 9 : 1 : 1 : 9

Hasil Pindah silang akan terbentuk:

1. Kombinasi Parental (KP)
2. Kombinasi Rekombinan (RK)

• Gen yang berpautan tidak selamanya terpaut.
  
• Pindah silang menyebabkan pergantian alel diantara kromosom homolog, menghasilkan kombinasi yang tidak ditemukan pada induknya.
  
• Pindah silang meningkatkan keragaman genetik selain yang dihasilkan oleh pengelompokkan gen secara bebas.

Ketentuan:

• Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase kombinasi baru yang dihasilkan akibat terjadinya pindah silang.
  
• Nilai pindah silang (satuan dalam %) sama dengan jarak gen.
  
• Nilai pindah silang juga sama dengan nilai rekombinasi gen berpautan.
  
• Pindah silang terjadi jika jarak antar lokus berjauhan
  

• Pada umumnya pindah silang dijumpai pada makhluk betina maupun jantan.
  
• Namun pada ulat sutra (Bombyx mori) betina tidak pernah terjadi pindah silang.
  
• Sementara itu, Drosophyla yang jantan tidak mengalami pindah silang.

Contoh soal pindah silang:

penyelesaian:

Nilai pindah silang (NPS) sama dengan nilai RK = 8 %, yaitu jumlah rekombinasi hasil pindah silang. Perbandingan gamet yang terbentuk akibat adanya pindah silang PH : Ph : pH : ph = 23 : 2 : 2 : 23

Contoh lain:

Misalkan, dari seluruh populasi sel ada 20% sel mengalami pindah silang dan 80% lainnya tidak mengalami pindah silang, maka kombinas parental yang diperoleh adalah:

AB = 50% x 0,8 = 40 %

Ab = 50% x 0,8 = 40 %

Sementara rekombinan yang mungkin dihasilkan adalah :

AB = 25 % x 0,2 = 5 %

Ab = 25 % x 0,2 = 5 %

aB = 25 % x 0,2 = 5 %

Ab = 25 % x 0,2 = 5 %

Pada sel tersebut frekuensi kombinasi parentalnya, yaitu AB dan ab masing-masing 45% (40% + 5%) menjadi keseluruhan 90%. Sementara itu, frekuensi rekombinan yang terbentuk adalah 10%.

Peristiwa pindah silang dari gen yang terpaut akan menghasilkan kombinasi parental lebih dari 50%. Adapun rekombinannya dapat dipastikan dibawah 50%

Determinasi seks

~ Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin, yang diwariskan secara bebas oleh gamet parentalnya kepada keturunannya dalam peristiwa meiosis.

~ Tokoh yang menyelidiki tentang determinasi seks adalah Henking (1891) dan Mc Clung (1902)

~ Berdasarkan hasil penelitiannya diketahui bahwa setiap organisme memiliki bentuk kromosom seks yang memiliki pola berbeda yaitu sistem XY, XO dan ZW

a. Sistem XX - XY

~ Sistem ini ditemukan pada tumbuhan, hewan dan manusia.

~ Genosom X berukuran lebih besar dibandingkan genosom Y. XX merupakan betina, XY merupakan jantan

b. Sistem XO - XX

~ Sistem ini ditemukan pada serangga (belalang) dan orthoptera lainnya.

~ Genotip XO adalah jantan

~ Genotip XX adalah betina

c. Sistem ZZ - ZW

~ Sistem ini ditemukan pada bangsa unggas, ikan dan kupu-kupu.

~ Genotip ZZ adalah jantan

~ Genotip ZW adalah betina

d. Sistem Haploid - diploid (Ploidi)

~ Sistem ini penentuan jenis kelamin tidak ditentukan oleh kromosom seks, melainkan kromosom tubuh (autosom).

~ Ditemukan pada bangsa kelompok semut dan rayap.

~ Betina berkembang dari sel telur yang dibuahi sehingga diploid

~ Jantan berkembang dari sel telur yang tidak dibuahi, sehingga haploid

Pautan Seks (Sex linkage)

~ Pautan seks adalah gen yang terletak pada genosom atau kromosom seks.

~ Kromosom seks adalah kromosom yang bukan menentukan sifat, tapi menentukan jenis kelamin.

~ Dalam keadaan normal kromosom seks tidak mengandung gen / sifat

~ gen yang terdapat pada kromosom seks disebut pautan seks

~ pautan seks ditemukan oleh Morgan dengan menggunakan hewan Drosophyla melanogaster (lalat buah)

M : Alel untuk sifat mata merah

m : alel untuk sifat mata putih

Rasio Genotip F1:

XMXM : XMXm : XMY : XmY

Rasio Fenotip F1:

Betina Mata merah : jantan mata merah : jantan mata putih = 2 : 1 : 1

~ kesimpulan : gen warna mata merah terpaut pada kromosom X

Gen letal

~ Gen letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot, menyebabkan kematian pada individunya.

~ Gen letal menyebabkan kematian pada individu masih embrio atau setelah lahir. Gen letal yang menyebabkan kematian saat individu menjelang dewasa disebut gen sub letal.

~ berdasarkan sifat dan pengaruhnya, gen letal dapat dibedakan atas gen letal dominan dan gen letal resesif

Gen letal Dominan

~ Gen letal dominan menyebabkan kematian pada keadaan homozigot dominan. Pada keadaan heterozigot, umumnya penderita hanya mengalami kelainan

~ Contoh gen letal dominan adalah pada ayam redep. Ayam redep adalah ayam yang memiliki kaki dan sayap pendek.

~ Dalam keadaan homozigot dominan, ayam mati. Jika heterozigot, ayam hidup tetapi memiliki kelainan pada kaki dan sayap pendek. Sedangkan homozigot resesif ayam normal

Rasio fenotip Letal : redep : normal = 1 : 2 : 1

Rasio perbandingan tersebut menyimpang dari rasio perkawinan monohibrid

Gen letal resesif

~ Gen letal resesif menyebabkan kematian jika berada dalam keadaan homozigot resesif. Pada keadaan heterozigot individu normal tetapi pembawa (carier) gen letal

Pola-pola Pewarisan sifat pada manusia

Cacat dan Penyakit Menurun yang terpaut kromosom seks

Peta Silsilah (Pedigree)

Peta silsilah (pedigree) dibuat untuk mengetahui pewarisan penyakit pada suatu keluarga

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom seks

a. Hemofilia

~ Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku

~ penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian

~ Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X

~ Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

~ Genotip wanita hemofilia:

HH = XHXH = Homozigot dominan = normal

Hh = XHXh = heterozigot = carier = pembawa sifat

Hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

~ genotip laki-laki hemofilia:

XHY = laki-laki normal

XhY = laki-laki hemofilia

b. Buta warna

~ Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau

~ Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind)

~ gen buta warna terpaut pada kromosom X

~ genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan tabel di atas terlihat bahwa laki-laki tidak ada yang carier atau pembawa

Contoh soal

c. Anodontia

~ Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif.

~ kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong)

d. Hypertrichosis

~ Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di bagian tertentu dari daun telinga, wajah dan anggota tubuh lainnya.

~ penyebab adalah gen-gen resesif (h) yang terpaut pada kromosom Y

~ penyakit ini hanya dimiliki oleh laki-laki

Cacat dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom

a. Albino

~ merupakan kelainan yang disebabkan tubuh seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin, sehingga rambut dan badanya putih

~ Cacat albino memiliki penglihatan yang peka terhadap cahaya, disebabkan irisnya tidak memiliki pigmen

~ Disebabkan oleh gen resesif a

~ orang normal memiliki genotip Aa atau AA, sedangkan orang albino genotipnya aa

Selain manusia, albino juga terdapat pada tumbuhan (jagung), dan hewan (tikus, ular, kelelawar dll)

b. Polidaktili

~ merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki

~ cacat menurun ini diwariskan gen autosom dominan P, sedangkan gen p untuk normal

~ orang normal memiliki genotip pp sedangkan orang polidaktili genotipnya PP atau P

contoh soal:

c. Fenilketouria

~ Merupakan kelainan pada manusia dimana tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin, sehingga kadar fenilalanin tertimbun di darah dan di buang melalui ginjal.

~ Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang didatangkan dari luar tubuh

~ Orang penderita fenilketouria mengalami keterbelakangan mental dan IQ rendah

d. Brachidaktili

~ Merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia.

~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal jika dalam keadaan homozigot dominan (BB).

~ Dalam keadaan Bb, individu menderita kelainan brachidaktili, sedangkan genotip bb individu dalam keadaan normal

d. Thalasemia

~ Merupakan kelainan genetik (penyakit genetik) yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin, terjadi karena gangguan salah satu rantai globin.

~ Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen rendah (anemia)

~ Thalasemia dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor ThTh biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor tidak terlalu parah

Diagram perkawinan Thalasemia:

e. Dentinogenesis Imperfecta

~ Merupakan kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu

~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt

f. kebotakan

~ Gen-gen yang menyebabkan kebotakan pada manusia

~ Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B dan gen b yang menyebabkan rambut normal

~ Genotip BB orang yang botak, Bb ekspresinya berbeda pada laki-laki dan perempuan. Pada laki-laki ekspresinya botak, sedangkan pada perempuan tidak karena hormon estrogen yang dimiliki perempuan menutup sifat kebotakan tersebut

g. Anonychia

~ Anonychia adalah kelainan pada sebagian jari, sehingga tidak terdapat kuku.

~ Disebabkan oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal)

h. Golongan darah

~ Golongan darah merupakan merupakan salah satu karakter yang diwariskan pada manusia.

~ Terdapat 3 jenis sistem penggolongan darah pada manusia yaitu sistem ABO, sistem MN dan sistem ABO

Golongan darah tipe MN

Sistem rhesus

i. Sicle cell anemia

~ Penyakit menurun yang disebabkan bentuk eritrosit seperti bulan sabit, sehingga afinitasnya terhadap oksigen sangat rendah

~ kelainan ini disebabkan oleh gen dominan S, dan alelnya gen s untuk sifat normal

~ dalam keadaan homozigot dominan SS bersifat lethal.